Khám chắt lọc trước sinh và sơ sinh: Cần phân định rõ các mặt bệnh soát, sàng lọc

Cán bộ trọng tâm y tế huyện Mường Nhé, tỉnh Điện Biên khám thai định kỳ cho thai phụ tại Chiến dịch tăng cường chăm chút SKSS đợt I/2013. Ảnh: Dương Ngọc. Tại Việt Nam, Đề án chắt lọc trước sinh và lọt lòng hiện đã “phủ kín” 63/63 tỉnh, tỉnh thành. Tuy nhiên, còn nhiều vấn đề liên tưởng đến mặt bệnh, điều kiện, bổn phận của đối tượng dự sàng lọc, cán bộ và cơ sở thực hiện gạn lọc hiện vẫn chưa được quy định cụ thể… Nhìn ra thế giới Hàn Quốc là một nước rất để ý đến gạn lọc trước sinh và sơ sinh. Vào đầu những năm 2000, Hàn Quốc chỉ tiến hành chắt lọc 6 bệnh thường gặp cho trẻ sơ sinh nhưng bây giờ đã tiến hành chắt lọc thường quy tới 44 bệnh. Nhờ chương trình này, Hàn Quốc đã dự phòng, điều trị có hiệu quả hồ hết các bệnh bẩm sinh, di truyền ở trẻ nít, hạn chế đến mức thấp số trẻ con sinh ra bị bệnh tật, góp phần nâng cao chất lượng nguồn nhân lực cho tổ quốc. Tại Nhật Bản, từ năm 1965, tổ quốc này đã đạt 100% trẻ sơ sinh được gạn lọc 5 bệnh, gồm: Suy giáp trạng bẩm sinh, Phenylketonuria – PKU, Galactosemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD. Còn tại Hồng Kông (Trung Quốc), từ năm 1984 đã có gần 100% trẻ sơ sinh được gạn lọc 2 mặt bệnh là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Ở Thái Lan, từ năm 1996 đến nay đã có khoảng 60% trẻ lọt lòng được sàng lọc 2 bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và PKU. Tại Philippines, từ năm 1996 cũng đã chắt lọc 5 bệnh. Tại Trung Quốc, số con trẻ sinh ra bị khuyết tật hàng năm vào khoảng 800.000 – 1,2 triệu, chiếm tỷ lệ 4-6% số ca sinh. Để nâng cao chất lượng đầu vào dân số, tổ quốc có khoảng 1,4 tỷ dân này đã tiến hành đề phòng 3 cấp: đề phòng cấp 1 (rà sức khỏe trước hôn nhân); đề phòng cấp 2 (gạn lọc trước sinh); đề phòng cấp 3 (gạn lọc sơ sinh). Khi Luật săn sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ con (1994) được ban hành, Trung Quốc quy định buộc rà soát sức khỏe trước khi hôn phối vận dụng cho hết thảy mọi đối tượng. Ngành DS-KHHGĐ chịu bổn phận tuyên tuyên giáo dục về lợi ích của sàng lọc sơ sinh, sàng lọc cáchttp://www.Idee.Vnnguyên tố có ảnh hưởng đến chất lượng sức khỏe thể chất và ý thức của trẻ sinh ra nhằm giảm thiểu tỷ lệ dị tật bẩm sinh và rối loạn chuyển hóa. Dịch vụ gạn lọc, soát và điều trị do ngành y tế đảm trách. Hiện có khoảng 95% số trẻ lọt lòng hàng năm tại một số thành phố lớn như: Bắc Kinh, Thượng Hải, Thiên Tân, Quảng Châu… được chắt lọc một số tật, bệnh bẩm sinh. Ở Đài Loan (Trung Quốc), nhằm đạt được đích nâng cao chất lượng dân số trên tuốt tuột lãnh thổ đã chú trọng các can thiệp đề phòng mang lại hiệu quả cao. Ngoài việc khám gạn lọc trước khi thành hôn, Đài Loan cũng tiến hành chẩn đoán di truyền khi mang thai bằng nội soi, siêu âm, chọc màng ối qua thành bụng và phân tách, xét nghiệm máu nhau thai. Hiện giờ, 99,8% trẻ nít Đài Loan được sàng lọc trước khi sinh ra để can thiệp điều trị sớm. Cần coi xét kỹ đối tượng chắt lọc trước sinh Tại Việt Nam, theo ông Trần Ngọc Sinh – Vụ trưởng Vụ Pháp chế, thanh tra (Tổng cục DS- KHHGĐ, Bộ Y tế): Việc nghiên cứu, thí nghiệm các mô hình gạn lọc, chẩn đoán trước sinh và lọt lòng; rà phát hiện, điều trị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) được khai triển, sơ kết định kỳ và mở rộng theo sự chỉ đạo chuyên môn kỹ thuật của Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Từ Dũ (TPHCM), Đại học Y Dược Huế, Bệnhthiết kế dự án quy hoạchviện Nhi Trung ương. Đến nay, mô hình gạn lọc chẩn đoán trước sinh, lọt lòng được nghiên cứu thử nghiệm, triển khai mở rộng đến 63/63 tỉnh, đô thị, phấn đấu đẩy nhanh tiến độ số bà mẹ mang thai được gạn lọc trước sinh đạt 15% (2015) và 50% (2020); số trẻ sơ sinh được gạn lọc đạt 30% (2015) và 80% (2020). “Tuy nhiên, các bệnh gạn lọc ở trẻ lọt lòng được tương trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh...”, Ông Trần Ngọc Sinh cho biết. Ngày 11/2/2010, Bộ Y tế đã có quyết định 573/QĐ-BYT về việc ban hành quy trình gạn lọc, chẩn đoán trước sinh và lọt lòng để phát hiện, can thiệp, điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong tuổi bào thai và sơ sinh. Quy trình sẽ giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tật nguyền, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Tuy nhiên, giờ, chương trình dân số cũng như các văn bản liên can chưa có quy địnhthiết kế dự án kiến trúcrõ, thống nhất các mặt bệnh rà soát, sàng lọc. Trên thế giới, nhiều nước đã quy định, phân định rõ các mặt bệnh được rà soát, chắt lọc miễn phí – không miễn phí. Một vấn đề được đông đảo người dân quan tâm: Những đối tượng nào thuộc diện nép phải khám sàng lọc trước sinh, lọt lòng và chính sách của Nhà nước đối với nhóm đối tượng này ra sao? Với những người không nằm trong diện có nhân tố “nguy cơ cao” như: mẹ từ 35 tuổi trở lên; tiền sử có con bị bệnh, tật bẩm sinh; tiền sử gia đình người mẹ hoặc chồng đã có người được xác định bị bệnh, tật bẩm sinh; cặp vợ chồng hôn phối cận huyết thống; tiền sử xúc tiếp với các hóa chất độc hại, dùng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc xúc tiếp thường xuyên với môi trường độc hại… thì có nên thắt họ phải tiến hành gạn lọc, xét nghiệm hay không, hay chỉ cần khuyến khích để đảm bảo nâng cao chất lượng dân số? Bên cạnh đó, sau khi đã có kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, vì nhiều căn do, không ít trường hợp đã bị “mất dấu đối tượng”, khiến ý nghĩa của việc gạn lọc bị ảnh hưởng. Bởi vậy, cần quy định rõ nghĩa vụ thông báo kết quả chắt lọc, quản lý và điều trị cho trọng điểm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực, cũng như khoa Nhi nơi bệnh nhi đã được chẩn đoán xác định mắc bệnh. Vượt qua rào cản tâm lý Tại nhiều địa phương, do được tuyên truyền, thông báo tốt, việc khám chắt lọc trước sinh, sơ sinh trở nên nhu cầu rất cần được đáp ứng của các sản phụ và gia đình. Tuy nhiên, cũng còn nhiều rào cản khi khai triển các nội dung trong đề án, đơn cử như việc sản phụ và gia đình rất e ngại việc “động chạm” vào trẻ lọt lòng khi cháu chỉ được hơn 1 ngày tuổi… Thu Nguyên